-
Paoletta2.
User deleted
Vorrei chiedere a chi legge questo intervento: sapete se il vostro tumore e' ereditario? avete fatto analisi genetiche?
A giugno del 2009 hanno pubblicato i risultati preliminari dell'uso di OLAPARIB, un farmaco che ha effetto sul tumore con mutazioni BCRA1 e 2 (ereditari).
La speranza e' data a molti malati di cancro al seno, anche alle pazienti che sono in uno stadio avanzato della patologia tumorale. Ii risultati sono stati ottenuti da ricercatori inglesi dell’Institute of Cancer Research.
Quest'anno i risultati sono stati confermati.
Qualcuna ne ha sentito parlare?
A qualcuna e' stato proposto?
Serena, ho creato questa discussione perche' non sapevo dove inserire questa domanda. Anche se non si tratta di una forma di chemioterapia, in questa parte del forum si scrive di vari farmaci...
Se credi, spostalo dove ritieni piu' opportuno. Mi sembra un tema importante da affrontare; la maggior parte di noi non sa se ha o non ha questo difetto genetico (e quindi puo' trarre giovamento da Olaparib). Io stessa non lo so. Chiedere al nostro oncologo se si puo' ancora scoprire sarebbe utile.
In questo spazio possiamo confrontarci, eventualmente.. -
EccoMartina08.
User deleted
A me, vista l'età, è stato proposto, per scegliere la terapia migliore e se fare quadrante o mastectomia.
Prima ho parlato col genetista, poi visto che rimaneva il dubbio l'ho fatto.
Basta fare un prelievo di sangue, credo tutti possano farlo, ma in alcuni centri i risultati si hanno dopo alcuni/molti mesi.. -
Paoletta2.
User deleted
quindi sai se hai la mutazione o no. Praticamente, se ce l'hai, hai un farmaco utile in piu'. Quindi, se ora prendi il tamoxifene, in futuro potrai forse considerare questo farmaco (che a quelle senza mutazione non serve).
Io chiedero' la prox volta all'oncologa di farmi l'esame. -
EccoMartina08.
User deleted
Nel mio caso la mutazione non c'è...
Comunque grazie, teniamoci sempre aggiornate!. -
stefania1964.
User deleted
Cara Paoletta,io ho fatti esami genetici,se cerchi nel forum c'e' apposita discussione.Ho tutte e due le modifiche sia dell'1 che del 2,ma ancora gli studi non conoscono lo sfaldamento dell'intero cromosoma.Spero di essere stata un pochino chiara e di aiuto . -
jessy70.
User deleted
Paoletta,
i test li ho fatti anch'io.
Non è risultata nessuna mutazione.
. -
Paoletta2.
User deleted
Stefy, tu hai quindi un farmaco "di riserva" perche' hai le mutazioni. . -
stefania1964.
User deleted
Assolutamente no,perche' gli studi finora fatti non riconoscono tutte le sfaldature del dna del cromosoma . -
Paoletta2.
User deleted
che intendi per sfaldature?
gli studi sono stati condotti sull'efficacia di questo farmaco, facendo un confronto tra pazienti con le 2 mutazioni e donne senza le mutazioni. Questo a prescindere da qualsiasi altra caratteristica o mutazione (nelle cellule tumorali ce ne sono tantissime, sia in numero sia in struttura dei cromosomi). Si tratta quindi di un dato empirico, molto utile per la terapia. Quindi, una buona notizia
http://www.liquidarea.com/2009/06/olaparib...parp-inibitore/
. -
stefania1964.
User deleted
L'analisi di mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 viene condotta al fine di valutare la predisposizione genetica del paziente allo sviluppo dei tumori alla mammella ed all'ovaio.
I geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano i principali geni responsabili della maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria per tali patologie.
Una parte dei tumori al seno ed all’ovaio sono cosiddetti sporadici, cioè le mutazioni vengono acquisite casualmente durante il corso della vita, e non vengono trasmesse alla progenie. Una cospicua percentuale dei tumori possono essere ereditari. Si stima che circa il 14% dei tumori alla mammella ed il 10% dei tumori ovarici siano causati da mutazioni ricorrenti a livello del gene BRCA1 e BRCA2.
I tumori ereditari alla mammella ed all'ovaio sono causati da mutazioni ricorrenti a livello della linea germinale che possono essere trasmessi da entrambi i genitori, sia ai figli maschi che femmine, in maniera autosomica dominante, cioè i figli hanno il 50% di probabilità di ereditare la suscettibilità genetica allo sviluppo dei citati tumori.
Le persone che ereditano una mutazione germinale nascono quindi con una copia del gene mutata. Tuttavia è da sottolineare che questi soggetti non ereditano il tumore, ma solamente la predisposizione a sviluppare il tumore. Non tutte le persone che sono portatrici di mutazione sviluppano la patologia neoplastica; sebbene queste mutazioni aumentano notevolmente il rischio di insorgenza del tumore, questo non si sviluppa finché la copia normale del gene corrispondente non viene soggetta a mutazione nel corso della vita. Infatti, poiché ciascuna persona eredita due copie dello stesso gene, deve incorrere un evento mutazionale in ciascuna copia per sopprimere la funzione di quel gene; l’acquisizione di una nuova mutazione può quindi provocare direttamente l’insorgenza del tumore.
STATISTICHE DI RISCHIO
Tumori alla mammella
A seguito di approfonditi studi effettuati su famiglie a rischio, è stato accertato che le donne che possiedono mutazioni ereditarie a livello dei geni BRCA1 o BRCA2 rischiano di sviluppare un tumore alla mammella nell’87% dei casi, contro una probabilità del 10% dei non portatori di mutazioni. Le mutazioni ereditarie a livello di tali geni determinano nelle donne un sensibile aumento del rischio di sviluppare un tumore al seno in età precoce (prima della menopausa), rappresentando quindi una caratteristica peculiare della suscettibilità ereditaria. Recenti studi hanno, infatti, dimostrato che più della metà delle donne portatrici di mutazioni a livello dei geni BRCA sviluppa un tumore al seno prima dei 50 anni, con un'età media di diagnosi del tumore di 41 anni.
. -
lunabianca2008.
User deleted
Io ho fatto la mappa familiare sia da parte di mamma che di papà ma la storia non mi ha condotto ad una % di eredità reale.Quindi mia nonna materna, mia mamma ed io siamo solo una casualità se ad un certo punto è sopraggiunto il k. 
lunetta. -
Paoletta2.
User deleted
c'e' da vedere quante dlonne in queste due famiglie sono morte prima. Mia nonna paterna, per esempio, l'ha avuto a 72 anni.....ma la figlia (mia zia) e' morta a 65....
E poi le condizioni di vita sono cambiate: ormai gli estrogeni sono dappertutto, pensa alla carne (specie di pollo)...e stress e ambiente in genere non aiutano.
.
mutazioni genetiche nel tumore, Olaparib |