Il VADEMECUM di Cancer Center

"Sì, in sintesi significa acquisire informazioni sulla storia personale e familiare per valutare la presenza di un rischio di sviluppare un tumore mammario correlato con la storia famigliare. Il counselling genetico, cioè la consulenza, è utile, infatti, per prevenire una piccola percentuale (dal 5 al 10%) di tumori mammari provocati da una predisposizione genetica.

Infatti, le persone che hanno una mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 hanno una probabilità elevata (fino al 65% durante tutta la vita) di sviluppare un tumore al seno e, inoltre, corrono anche un aumentato pericolo di sviluppare tumore ovarico. Quando è opportuno il counselling genetico? Se si sono ammalate di tumore mammario più persone della famiglia con più generazioni coinvolte, se ci sono tumori bilaterali, se l'insorgenza è stata in età inferiore a 40 anni e se sono presenti anche tumori ovarici, si considera la possibilità di eseguire il counselling. Come si svolge? Sono presenti l'oncologo, il genetista e lo psicologo.

Anzitutto si fa una raccolta accurata della storia personale della donna e della sua famiglia fino ai parenti di terzo grado e, poi, attraverso l'impiego di criteri clinici e/o di software specifici, si valuta l'opportunità di eseguire il test genetico, cioè la ricerca di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2. Momento fondamentale del counselling è la discussione sui possibili risultati del test, che non sempre sono univoci (positivo o negativo) e, comunque, sono sempre solo indicativi di un rischio, non di una certezza di ammalarsi.

Si illustrano anche quali sono le diverse possibilità per la riduzione di questo pericolo, da prendere in considerazione in accordo all'esito del test, e che vanno dalla sorveglianza più ristretta con controlli ravvicinati nel tempo, alla prevenzione farmacologica fino alla profilassi chirurgica".